无创DNA检测你适合做吗？，做了无创检查后很后悔

投稿用户 • 2023年4月15日 am7:15 • 行业应用 • 阅读 141

什么是无创产前检测技术？

无创，即指没有创伤，怀孕期间做无创检查指的是胎儿游离DNA检查。

该检查无创伤，只需从孕妇体内提取五毫升的血液，从中提取相关的DNA，利用实验室技术对DNA片段进行分析。安全，无感染风险，并且准确率较高，可达到99％，且检查孕周早，检测时间短，也可以避免羊水穿刺及绒毛穿刺这些侵入性检查带来的风险，所以称之为无创检查。

无创DNA是怎么做的？

无创DNA是通过采集孕妇外周血（5ml以上），应用二代测序和信息生物学技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

能查到哪些染色体疾病？

21三体综合征：

Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。

18三体综合征：

Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）

13三体综合征：

Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等）。

什么时间做无创？

无创DNA筛查时间:妊娠12-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断。

无创DNA的适用人群

1. 临界高危：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。（无产前诊断指证）

无创DNA的不适用人群

1.孕周<12＋0周。2.有染色体异常胎儿分娩史，或夫妇一方有明确除染色体异常的情形3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。6.孕期合并恶性肿瘤。7.怀有三胎及以上的多胞胎。8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

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